难点：胰性腹泻的认识；先天性胰腺外分泌功能不全的诊断。

患者，男，13岁，于2008－02－19入院。

（一）主诉

腹泻、伴发育迟缓7年。

（二）现病史

患者7年前（5岁时）出现腹泻，黄色稀便，2～3次/日，含油滴，进油腻食物后腹泻加重，偶伴轻度上腹钝痛，可自行缓解，无恶心呕吐。2个月前因颜面部、双下肢水肿至儿童医院行腹部CT检查，发现胰管扩张、胰腺萎缩，诊断为慢性胰腺炎，间断服用胰酶制剂后腹泻症状缓解，但仍有腹痛。7年来食欲缺乏、生长发育迟缓，但智力发育可。

（三）既往史

2年前因身高较同龄儿童明显偏矮，儿童医院考虑为生长激素低下性侏儒症或甲状腺功能减退所致呆小病，未予特殊治疗。否认肝炎、结核、糖尿病病史，有肝功能异常改变史，否认家族史。父母非近亲婚配。

（四）查体

T：36.7℃，P：62次/分，R：20次/分，BP：126/78mmHg，身高1.13m，体重20kg，神清，颜面发育正常，问答切题，甲状腺未及肿大，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，心、肺未见异常，腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性；阴茎幼儿型，双侧睾丸已下降，左侧腹股沟斜疝。

（五）辅助检查

血常规：WBC 4.6×10⁹/L，N 31.9%，Hb 98g/l，PLT 147×10⁹/L。尿常规及粪常规正常。生化全项：ALT 55.8U/L，AST 78U/L，AKP 410.9U/L，BG 5.09mmol/L，A35.5g/l，TG 2.78mmol/L，AKP 410.9U/L。血淀粉酶：42mmol/L，脂肪酶487U/L；生长激素50.20mIU/L。甲功三项：TSH 6.85mIU/L，Ft3 4.64pmol/l，Ft4 14.69pmol/l。睾酮：＜0.69nmol/l。染色体核型分析：46XY。自身抗体、抗人球蛋白未见异常。

B超：双侧睾丸发育不良；肝、胆、胰、脾及肾脏、输尿管未见异常。双侧腕关节摄片：骨龄偏小。胃镜：浅表性胃炎。MRCP：胆囊明显增大，胰腺体积缩小（图1），边界欠清晰，似见胰管扩张，肝内外胆管未见明显异常。13 C三油酸甘油酯呼气试验：CMU360＝－11.2。

图1 胰腺体积缩小

1.入院诊断

矮小症，慢性胰腺炎？

2.入院第2天上级医生查房分析

患者在5岁时出现慢性腹泻伴发育迟缓，考虑为慢性胰腺炎导致的腹泻，继发矮小症，依据是：①黄色稀便，含油滴，无脓血、便隐血试验阴性，不考虑感染性腹泻；②出现腹泻、腹痛症状7年，进食油腻食物后症状加重，进食非脂肪食物后症状缓解，服用胰酶胶囊后腹泻症状好转；③腹部CT示胰管扩张、胰腺萎缩。考虑由于胰腺外分泌功能不足，造成的胰性腹泻，患者身高1.13m，体重仅20kg，身材、体重低于同龄人，可能是慢性胰腺炎导致的营养吸收障碍［参考公式：2～12岁儿童标准身高（cm）＝年龄×5＋80；参考公式：2～12岁儿童标准体重（kg）＝年龄×2＋8］。

下一步诊治意见：①完善各项检查明确慢性胰腺炎的病因；②除外其他引起腹泻的病因，包括肝、肾、胆及小肠疾病检查；③患者年龄尚小，有继续发育的可能，抓紧时间诊断和治疗；④检查胰外分泌功能：核素检查——¹³C三油酸甘油酯呼气试验；⑤请内分泌科会诊。

3.内分泌科会诊

该患者为足月顺产儿，5岁出现慢性腹泻，身材、体重明显落后于同龄儿童，2年前外院考虑非原发生长激素低下或甲状腺功能减退，目前修正诊断为慢性胰腺炎及胰源性慢性腹泻，营养不良性侏儒症。

4.在完成了各项检查后，科内病例讨论意见

（1）甲医生（消化实验室医生）

经检查结果：胰酶治疗前13C三油酸甘油酯呼气试验：CMU360＝－11.2，表明胰腺外分泌功能不足。核素检查——13C三油酸甘油酯呼气试验检查的原理是：由13 C标记的三油酸甘油酯经胰脂肪酶水解，小肠黏膜吸收，并在肝脏降解，经循环代谢，最终由肺呼出13 CO2，因此测定呼气中13CO2变化，可判断胰脂肪酶活性，相应反映胰腺外分泌功能，对于脂肪吸收不良患者，经肺呼出的CO2放射活性降低。核素检查——13 C三油酸甘油酯呼气试验能有效的检测胰腺外分泌功能和了解胰酶替代治疗的疗效。

（2）乙医生

①患者反复腹泻、腹痛，进食油腻食物后腹泻加重，影像检查示胰管扩张、胰腺萎缩，¹³C三油酸甘油酯呼气试验也证明存在胰腺外分泌功能不足，根据脂肪泻和影像学表现倾向慢性胰腺炎诊断；②胰腺外分泌功能异常可引起营养吸收障碍，导致患者发育迟缓；③慢性胰腺炎病因分析：患者发病儿童期，可有胰腺分裂、热带性胰腺炎、遗传性胰腺炎、特发性胰腺炎、代谢因素、免疫疾病等，需逐一筛查。

（3）丙医生

患者自身免疫性疾病仍不能完全排除：①患者有肝功能异常史、贫血、胰腺功能异常等多器官功能损伤，虽自身抗体检查未见异常，但仍不排除存在自身免疫疾病的可能；②患者生长缓慢，也可能是自身免疫性疾病导致肠道黏膜萎缩致营养吸收障碍，建议检查胃镜、小肠镜，如有异常改变，可行病理检查。

（4）丁医生

①患者生长发育迟缓，但智力正常，多次查生长激素、甲状腺功能无明显异常，排除生长激素缺乏性侏儒症、呆小病；②从一元论角度讲，患者胰腺外分泌功能异常和生长迟缓之间存在一定联系，入院后补充胰酶治疗，脂肪泻明显好转，复查生长激素明显升高，不排除补充胰酶营养吸收改善后的继发反应；复查生化AKP明显升高，亦提示补充胰酶治疗后患者生长发育有所改善；目前存在问题是如何给予患者适当剂量的胰酶补充，如何确定给患者的量补充到位，建议复查¹³C三油酸甘油酯呼气试验对比前后结果，判断补充外源性胰酶是否有效；③患者从5岁起即出现腹泻、有胰外分泌功能不足的表现，由此影响了患者的生长发育；CT、MRCP见“胰腺体积缩小”，似有胰管扩张的改变，但是未见慢性胰腺炎的结节、钙化等影像学改变；患者又无慢性胰腺炎的病程；所以应该考虑先天性胰腺发育不全，而不是慢性胰腺炎；④治疗上仍以补充胰酶为主，适当增加脂肪的摄入量，密切监测其生长发育情况。

5.根据讨论结果，进行了相关检查

胃镜无异常，全消化道钡餐未见异常，排除胃、小肠黏膜病变导致的消化吸收障碍。经过补充胰酶的治疗后（2008－03－04），13 C甘油三酯呼气试验：CMU360＝31.1，表示胰酶替代有效，支持胰性腹泻的诊断。患者无家族遗传病史，诊断为先天性胰腺发育不全。

6.治疗

给予低脂普食、胰酶胶囊150mg tid（餐前）及胰酶胶囊150mg tid（餐中）口服，患者未再腹泻，出院后继续胰酶胶囊维持治疗。

7.出院1年后随访

身高增高约10cm，予以糖、蛋白质、脂肪混合饮食，患者无腹痛及腹泻。