难点：肝动静脉畸形继发腹痛、黄疸、心衰等伴随症状；后发现伴肺动静脉瘘，皮肤、胃肠毛细血管扩张，明确遗传性出血性毛细血管扩张症诊断；肝移植是可选择的治疗方法。

患者，男，57岁，于2011－02－15入院

（一）主诉

上腹痛5年，加重伴肤黄、眼黄、尿黄1个月。

（二）现病史

5年前无明显诱因出现剑突下持续性隐痛，无肩背部放射痛，无畏寒、发热，无恶心、呕吐，无呕血、黑便，隐痛与进食、体位无关。当地医院B超：肝脏占位性病变（多发血管瘤可能），脾脏大，未行特殊处理。

3年前自觉腹痛较前加重，持续性疼痛夜间为甚，遂至外院就诊，胃镜：慢性胃炎伴胆汁反流；结肠镜：距肛门25cm以下肠段黏膜充血、出血点。DSA：肠系膜上动脉间接门静脉造影，显示肝内畸形血管团，主要由肝右、肝中动脉供血，向肝右静脉引流，引流静脉早显，提示肝动静脉瘘（图1），肝内血管海绵样变不排除；门静脉血流通畅，未见明显充盈缺损影。中下腹CT＋增强：肝内胆管扩张，胆囊结石，肝内及胆囊窝异常血管影，血管性病变可能（图2）。胸片：心影增大。诊断为肝动静脉瘘、胆囊结石，但仅予抑酸、止痛对症治疗，症状稍好转后出院。

图1 DSA提示肝动静脉瘘

图2 2006年上腹部CT平扫＋增强提示动脉期可见静脉显影，未见明显胆管扩张

之后上腹痛症状仍持续存在，性质同前，期间多次在当地医院就诊，腹部B超、CT示肝内胆管结石伴胆管扩张；1个月前患者感上腹部疼痛较前加重，剑突下持续性疼痛，影响睡眠，同时出现肤黄、眼黄症状，且黄疸程度逐渐加重，伴皮肤瘙痒，1个月来体重下降5kg左右。为进一步诊治来南京大学医学院附属鼓楼医院，收住消化科。

（三）既往史

否认高血压、糖尿病、冠心病史；否认肝炎、结核等传染病史；饮酒史20余年，约3两/日，已戒酒5年，否认吸烟史，家族史无特殊。

（四）查体

T：36.7℃，P：83次/分，R：18次/分，BP：138/76mmHg。神清，精神委靡，全身皮肤巩膜中度黄染，无瘀点、瘀斑，未见肝掌及蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未及肿大，两侧颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，双肺呼吸音粗，未闻及明显干、湿啰音，心界扩大，心率83次/分，律齐，三尖瓣听诊区闻及舒张期吹风样杂音，腹平软，无腹壁静脉曲张，肌紧张，剑突下压痛阳性，伴反跳痛，肝脾触诊不满意，肝区叩击痛阳性，Murphy征（－），移动性浊音阴性，肠鸣音存在，无下肢水肿，脊柱无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

血常规：WBC：5.5×10⁹/L，Hb：97g/L，PLT：194×10⁹/L；生化全项：ALT 77.1U/L，AST 99.6U/L，AKP 1163.0U/L，GGT 1128.0U/L；LDH 276U/L，TB：192.3，DB 97.7，白蛋白28.8，CRP 51.5；TNT＜0.05mg/L；BNP 112.0pg/ml；心肌酶谱示ALT 110U/L，LDH 717U/L，肌酸激酶：20U/L，肌酸激酶同工酶12U/L，凝血功能示Fig 4.4g/L，其余在正常范围内。

肝炎全项：HBsAb（＋），其余阴性；肿瘤标记物示CA724 23.77↑，CA199 207.70↑，CEA、AFP、CA125、CA153、CA50在正常范围内。

尿常规示尿胆原4＋，胆红素3＋，潜血4＋；PSA 16.54↑，fPSA、PAP在正常范围内；泌尿系统B超示前列腺增生，双肾、输尿管、膀胱未见明显异常。

EKG示窦性心律，心率83次/分，左室高电压，完全性右束支传导阻滞。

1.入院诊断

腹痛、皮肤、巩膜黄染原因待查。

2.入院后第2天

患者鼻腔流血，出血较多。追问病史去年也发生较大量的鼻出血1次。

3.入院后上级医生查房

患者持续性上腹痛病史已5年，初以夜间为主，后为持续性24小时疼痛；没有特殊家族史。查体见全身皮肤巩膜黄染，两侧颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，心界增大，三尖瓣听诊区闻及舒张期吹风样杂音，剑突下肌紧张，压痛明显。3年前外院DSA示：肝动静脉瘘征象，门静脉血流通畅，未见明显充盈缺损影；提示肝动静脉瘘。MRI示：肝左叶肝内胆管明显扩张，考虑肝内胆管结石，脾大。CT示肝动静脉畸形，门脉周围及肝周大量侧支循环开放，肝内胆管重度扩张。综合以上资料，诊断考虑为①遗传性毛细血管扩张症；②特发性肝动静脉畸形。建议复查腹部B超、MRI、上腹部CT和超声心动图，以明确诊断。

4.超声心动图示

全心腔增大，IVSTd 1.08cm，LVDd 6.6cm，LVDs 4.5cm，EF 58%，诊断：三尖瓣轻－中度、二尖瓣轻度反流，中度肺动脉高压。

腹部B超示：肝脏回声不均匀，肝内混合性占位？肝内多发性高回声结节，胆囊显像不清，肝内胆管多发结石，胰腺未见明显异常，脾脏体积增大，脾门处实质性占位，考虑副脾，腹主动脉旁未见肿大淋巴结；门静脉海绵样变性；肠系膜上静脉未见明显异常。

腹部MRI示：肝内弥漫性信号异常，沿肝内门静脉周围分布，以肝右叶为主，考虑肝内门静脉系统血管畸形可能，肝脏多发囊肿，肝左叶肝内胆管明显扩张，考虑肝内胆管结石，胆囊炎、胆囊结石，脾大。

上腹部CT示：肝动静脉畸形，门脉周围及肝周大量侧支循环开放，肝内胆管重度扩张，副脾，双肾多发小囊肿（图27－3）。

5.为明确诊断及下一步治疗

消化科和肝胆外科讨论，意见如下：

（1）甲医生

依据患者病史、体征及相关检查结果，倾向于遗传性出血性毛细血管扩张症，因患者有面部毛细血管扩张、鼻出血等伴随症状，不支持特发性肝动静脉畸形诊断。需要进一步检查以明确诊断。

（2）乙医生

患者为57岁，男性，5年来上腹痛，1个月前出现黄疸，若为先天性因素所致，一般来说应该年轻时就出现症状，但该患者直到50岁才出现症状，先天性因素较难解释。对于肝动静脉畸形的分析，后天性的因素也可诱发肝动静脉畸形，如胆道感染、肝脓肿，脓液侵犯至血管，穿透血管壁，引起肝动静脉瘘，能引起动静脉瘘的感染一般比较严重，会出现高热、寒战，但该患者病程中从未有过发热，故后天性因素也不能完全确定，诊断困难。

（3）丙医生

患者肝动静脉畸形是明确的，临床可见肝癌、遗传性出血性毛细血管扩张症和特发性肝动静脉畸形所致；患者有5年病史，多次检查上腹部CT及肿瘤学指标等均未提示肝癌，故肝癌基本不考虑。特发性肝动静脉畸形为一种少见的肝血管畸形病变，是肝动脉与门静脉之间异常吻合而形成的畸形血管团，有特发和继发，但形成动静脉畸形的原因尚不明确。一般仅见于肝脏的血管畸形，其他脏器没有或少有血管畸形，所以不予考虑。遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病，诊断标准有4条：①鼻出血，自发性或反复性鼻出血；②皮肤、黏膜毛血管扩张；③内脏受累；④直系亲属遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的家族史。4项中具备3项者可确诊；具备2项者为疑诊；如果少于2项，则基本排除HHT。该患者既往有鼻出血史，且入院后再次发生鼻出血，面部可见毛细血管扩张，但没有肝动静脉畸形家族史。符合3条标准，因此遗传性出血性毛细血管扩张诊断基本成立。为进一步明确诊断，可予鼻胃镜、肠镜等检查了解鼻、胃和结肠有无毛细血管扩张，检查肺动脉血管和脑血管三维重建，了解是否也存在肺、脑的动静脉畸形。由于肝遗传性出血性毛细血管扩张症包括三种类型：肝动脉－肝静脉短路、肝动脉－门静脉短路、门静脉－肝静脉短路，三类血管畸形常同时出现，其中某一种畸形占优势，而随着疾病的发展，占优势的血管畸形种类可能有所不同。

（4）丁医生

同意遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断，患者出现的腹痛、黄疸、心脏病变和肝左叶肝内胆管明显扩张，肝内胆管结石等改变，都可以用肝动静脉畸形一元论解释：①黄疸是由于肝动静脉畸形所致，因为动静脉短路导致明显的肝动脉窃血，造成胆管供血不足，由于胆道长期缺血，导致了胆管病变、狭窄，其他胆管局部扩张，时久形成结石，引起患者的黄疸症状；②由于胆道压力逐渐增加，是引起上腹疼痛的原因之一；且随着病程发展，肝动脉及门静脉瘘的症状会逐渐表现出来，表现为脾大，门脉高压，虽然患者还未见到食管胃静脉曲张，但影像学检查已发现门脉周围及肝周大量侧支循环；③由于肝动静脉畸形，导致心脏前负荷增加，导致继发心脏病变。治疗上：可以行介入封堵动静脉瘘，但最佳方案为肝移植。目前患者胆管扩张明显，可先予ERCP术置入鼻胆管引流胆汁，减轻胆道压力。

6.肺动脉血管重建示

发现右下肺动静脉畸形（图4）；脑血管重建未见异常；鼻胃镜见鼻腔和胃黏膜的毛细血管扩张；结肠镜见降结肠、乙状结肠和直肠的毛细血管扩张。以上检查结果支持遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。

图3 2011年上腹部CT平扫＋增强＋血管三维重建示肝动静脉畸形，门静脉海绵样变性，肝内胆管重度扩张

图4 肺动静脉瘘

7.入院2周后

行ERCP术，置入鼻胆管引流管后，腹痛症状明显缓解。

8.会诊

由于患者病程较长，肺、肝均存在动静脉畸形，且形成了严重并发症，且影像学表明，还存在肝动脉和门静脉瘘可能，导致脾脏渐增大，随着时间推移，门脉高压的表现会越来越明显。行介入钢圈封堵血管畸形的风险较大，要慎重考虑，建议请肝胆外科会诊。会诊意见：肝移植应该是患者目前唯一可考虑的治疗手段，但是难度大，风险高，如家属同意可考虑行肝移植。患者及家属了解病情后放弃治疗，自动出院。

9.电话随访

出院后2周伴发心肌梗死。