收藏
已收藏案例诊断
丙酰辅酶A羧化酶缺陷
临床病史
患儿：男性，4周。症状：嗜睡、发育停滞及呕吐。家族史：患儿父母为堂兄妹。体格检查：体温36.9℃；呼吸急促、口腔异味、反射亢进、肝大、肌张力减退、四肢持续性痉挛。其他检查：白细胞计数（WBC）和血小板计数（PLT）减低，血培养无细菌生长。
检验结果
实验室检验部分结果见表1。
表1 实验室检验部分结果
续表
问题与解答
此内容为收费内容
