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已收藏案例诊断
SSADH缺陷（4－HBA尿症）
临床病史
患儿：女性，13个月。症状：因对外界刺激反应丧失、食欲减低、不能坐、爬或站立而急诊。急诊前5天，发热39.6℃，去当地诊所，诊为中耳炎及呼吸道感染，接受头孢地尼治疗。既往史：患儿母亲15岁，曾接受4周产前保健，妊娠39周时分娩。家族史：患儿父亲情况不详。患儿母亲称无药物滥用及遗传病史。体格检查：精神状态改变、呼吸急促、皮肤干燥、全身性张力减退、上肢及下肢反射正常。其他检查：心电图、超声心动图和脑电图检查结果无明显异常。磁共振示脑部苍白球双侧对称性延长。氨基酸（AA）筛检无异常增高，肉碱筛检未发现异常酰基肉碱，尿有机酸（OA）筛检发现4－羟丁酸（4－HBA）和3，4二羟基苯甲酸（3，4－DHBA）增高，持续3天尿检未发现γ－羟丁酸（GHB）。血药检测苯环利定（苯环己哌啶）、苯二氮䓬、可卡因代谢物、苯基丙胺、大麻、鸦片和巴比妥类均为阴性。血、脑脊液微生物培养阴性，病毒聚合酶链式反应（PCR）测定阴性。
检验结果
实验室部分检验结果见表1。
表1 实验室部分检验结果
问题与解答
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