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已收藏案例诊断
高铁血红蛋白血症；尿路感染
临床病史
患儿：女性，12岁。主诉：看球赛时体力不支在当地医院急诊，伴体虚、晕厥、食欲减低、咳嗽。入院前疲倦、肤色苍白和昏睡。2个月前月经初潮，少语、嗜睡、喜独处；每天排尿2次，每周尿床1～2次，尿恶臭、混浊。有便秘；每周排便1～2次。患儿因高铁血红蛋白（MetHb）增高，从A院转B院治疗。既往史：患儿为足月阴道分娩。有肺炎、扁桃体切除术史。无食物过敏史。家族史：均无糖尿病、冠状动脉病、高血压、癌症、出血性疾病、囊性纤维化、智力低下、脑性麻痹婴儿猝死综合征（SIDS）、代谢紊乱、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症或其他血红蛋白病。父母和兄弟姐妹无吸烟史、身体健康、无慢性病。药物史：患儿帮忙务农，但否认与任何化肥或农药接触史。体格检查：面色苍白、疲乏、唇周发绀。呼吸16次/分，其他生命体征无异常。脉搏血氧仪鼻导管输氧1.5L/min（氧含量23%），血氧饱和度为92%。其他检验：促甲状腺素（TSH）、超声心动图检查均正常；泌尿道超声波检查示膀胱壁增厚及双侧输尿管肾盂积液。
检验结果
实验室主要检验结果见表1、表2。尿液检查：尿褐色、混浊（＋＋＋），未检出尿液药物。血砷（As）、汞（Hg）、镉（Cd）筛检正常。高效液相色谱法（HPLC）检测轻度异常，见硫化血红蛋白（SHb）峰，血红蛋白F（HbF）轻度增高。A院和本院CO－血氧仪检验结果见表1，B院CO－血氧仪检验结果示高铁血红蛋白（MetHb）、碳氧血红蛋白（COHb）、氧合血红蛋白（HbO2）“检测存在干扰”。
表1 实验室主要检验结果
续表
表2 高铁血红蛋白检验结果
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