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遗传性血色病
临床病史
患者：女性，51岁。症状：主诉疲劳、“古铜色”皮肤；双手背皮肤溃疡。既往史：10年前患丙型病毒性肝炎，8年前患迟发性皮肤卟啉症，有双侧输卵管结扎术史。入院1个月前有躁郁症、胆结石、腹水，饮酒减量后症状改善。曾多次静脉切开，肝活检1次。有烟瘾39年每天2.5包，酗酒每天1瓶。家族史：无特殊。药物史：有用抗躁狂药锂盐、抗精神病药洛沙平、抗抑郁药安非他酮史。体格检查：无周神经病变征象，生命体征正常，肝大，无门静脉高压、腹水或黄疸。其他检查：肝超声、活检结果示有严重肝细胞铁沉积（广泛纤维化和小肝细胞结节，普鲁士蓝铁染色示富含铁颗粒）。
检验结果
实验室检验主要结果见表1。基因检测显示：HFE C282Y突变纯合子。
表1 实验室主要检验结果
续表
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