案例诊断
先天性骨髓粒细胞缺乏症
临床病史
患者:女性,23岁。症状:主诉中性粒细胞减低伴反复感染。既往史:有严重终身粒细胞减低症,儿童期多次发作肺炎,但未危及生命。家族史:育有1儿,16个月,出生后有粒细胞减低症。药物史:不详。体格检查:体温37.0℃,脉搏82次/分,呼吸12次/分,血压111/74mmHg,面容正常。其他检查:无异常。
检验结果
实验室部分检验结果见表1。
表1 实验室部分检验结果
骨髓(BM)检查:见中性粒细胞出现“多分叶核”,核叶小、固缩、细长,由不规则细丝相连,更成熟的中性粒细胞有明显胞质空泡;但未见>5叶的多分叶核。骨髓涂片分类计数500个骨髓有核细胞结果:原始粒细胞0.2%,早幼粒细胞和中幼粒细胞6.6%,晚幼粒、杆状核、分叶核细胞52.4%,未成熟红系细胞25%,淋巴细胞(L)13%,单核细胞(M)2%,嗜酸性粒细胞(E)0.8%,嗜碱性粒细胞(B)0.2%。粒红比(M∶E)2.5∶1。
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