【疾病概述】

色素沉着息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome）以青少年多见，是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。与STK11/LKB1基因突变有关，具有高外显性，男女均可携带因子，因此男女均可发病，且男女之间发病率无明显差异。1896年，由伦敦的一位外科医生Hutchinson首次对PJS综合征进行了报道；1921德国医生Peutz研究了一家三代7位患者，发现所有患者有皮肤色素沉着的同时还伴有胃肠道多发性息肉。1949年，美国医生Jeghers在详细观察和研究了10例PJS患者的临床表现———胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后提出，该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。由此引起了临床医生对该病的重视，1954年此综合征被命名为Peutz-JeghersSyndrome（PJS）。

PJS是错构瘤性病变，可累及胃至直肠的整个消化道，具有3个临床特征，即：①皮肤黏膜色素沉着；②消化道多发息肉，息肉可累及胃至直肠的全消化道的任何部位，以空肠和回肠最为多见，约占60%～96%；③家族遗传性。

由于本病发病率较低，为临床的诊治带来极大困难。

【病例介绍】

病史

女性患者，45岁。病程5年。2004年9月无明显诱因出现排便不成形，为黄色稀便，无血便，无里急后重感，无脓，无排便疼痛及困难，无肛门坠胀感，日排便1～2次。未治疗。最近时有腹痛，呈阵发性，腹痛常缓解或可自行消失；为求进一步诊治遂来我院。

体格检查

T 36℃，P 94次/min，BP 138/92mmHg，R 17次/min。神清语明，结膜无苍白，皮肤、巩膜无黄染，左侧手脚可见少量散在黑斑（图1，图2）；全身浅表淋巴结未触及明显肿大，心肺查体未见明显异常，腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，未见表浅静脉曲张，腹软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张。未触及肿物。肝、脾肋下未触及，Murphy征阴性，无肝肾区叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/min，未闻及气过水声及高调肠音。直肠指诊未见异常。既往史：否认肝炎、结核病史，否认手术、外伤史，否认高血压、冠心病、糖尿病史。

图1 手可见少量散在黑斑

图2 脚可见少量散在黑斑

辅助检查

我院肠镜检查示：大肠多发息肉样隆起，息肉病?肠镜病理示：大肠绒毛管状腺瘤。距肛门10cm及20cm处伴中重度非典型增生。

入院诊断

大肠息肉病，PJS？

1.完善有关术前检查，进行术前评估。

2.全腹增强CT回报：十二指肠降段局部肠管增厚，可见息肉样软组织密度影突向腔内。胃镜：胃及十二指肠多发息肉样隆起（图3）。胃镜病理回报：胃窦符合息肉，十二指肠球腺瘤性息肉。经肛直肠超声检查：直肠多发占位性病变，考虑息肉样变，注意较大息肉排除恶变（图4）。纤维结肠镜回报：大肠多发息肉样隆起，息肉病？肠镜病理提示：大肠绒毛管状腺瘤，距肛门10cm及20cm处伴中重度非典型增生。

图3 胃镜示胃及十二指肠多发息肉样隆起

图4 经肛直肠超声检查示直肠多发占位性病变

3.由于患者息肉已有恶变倾向，充分术前准备后全麻下手术治疗，行左半结肠切除术。

4.患者术后第4天排气，当天拔除胃管，第7天开始进全流食，肠外营养减量，术后第9天拔除颈静脉置管，进半流食，停止肠外营养。术后第11天出现轻度腹泻，逐渐过渡饮食后，症状缓解；排便后拔除盆腔引流管。

5.术后第10日间断拆线，术后第13天拆除剩余缝线，当日出院。建议患者出院后行胃镜电烧胃、十二指肠息肉，每年至少复查一次胃镜，监测胃、十二指肠息肉变化，建议完善胶囊小肠镜，查明小肠内情况。