胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）是常见的非上皮间叶组织源性胃肠道肿瘤，具有不确定的生物学行为。其概念在20世纪80年代由病理学家提出，病理形态学上由梭形细胞组成。多年来一直将此类肿瘤看成是具有平滑肌性质的肿瘤。近年来，随着免疫组化技术的发展和分子生物学研究的深入，认为GIST可能源自胚层的Cajal间质细胞，是胃肠道间叶肿瘤中c-kit基因蛋白（CD117）表达阳性、组织学上呈梭形和上皮样细胞的肿瘤。GIST常发生于胃（60%～70%），小肠（20%～25%），结肠（5%）以及食管（＜5%）。另外，GIST还可发生于消化道以外的器官或组织，常发生于肠系膜、大网膜及腹膜后，少见于胰腺和胆囊。临床上多以消化道出血（20%～50%）或慢性腹痛（20%～50%）为首发症状就诊，后者常伴有贫血（10%），患者多表现为一些非特异的临床表现，如疲劳无力、厌食、盗汗、心悸、体重减轻等，约20%的患者无症状。

【病例介绍】

病例一

病史

男性患者，59岁。2007年8月，以“上腹部胀痛1月余”为主诉入院，该患者于1月前出现上腹部不适，无恶心、呕吐，进食后不适加重，于我院就诊，行三维内镜检查，诊断为胃固有肌层肿块，考虑胃肠间质瘤，门诊以“胃间质瘤”为诊断收入院。

体格检查

T 36.0℃，P 84次/分，BP 109/81mmHg，R 18次/分。神清语明，步入病房，自动体位，查体合作，问答合理。周身皮肤及巩膜无黄染，颈部及锁骨上淋巴结未触及明显肿大，颈部对称，气管居中。心、肺听诊未闻及明显异常。腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，全腹未及明显包块，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，生理反射存在，病理反射未引出。

辅助检查

三维内镜超声：内镜可见胃底体部大弯侧近前壁黏膜隆起型病变，表面可见多处溃疡，表面白苔；超声可见胃壁超声第四层结构内低回声肿块，肿块超声切面约7.5cm×4.5cm，内部回声不均，边界清楚，诊断：胃固有肌层肿块，考虑胃肠间质瘤。

入院诊断

胃间质瘤

病例二

病史

2009年9月，病人以“胃间质瘤手术后2年，发现腹壁切口下段出现无痛性肿物一个半月”为主诉再次入院。一个半月前无意中发现切口下端出现一肿物，无疼痛，肿物渐增大，来我院门诊以“腹壁肿物性质待查”收入院，病来无胸闷及气促，无咳嗽、咳痰，无心悸，无恶心、呕吐，无腹胀、腹痛，无腹泻、便秘，无尿频，无发热，饮食二便正常，睡眠良好，无体重减轻。

体格检查

T36.2℃，P80次/分，BP120/70mmHg，R18次/分。神清，周身皮肤及巩膜无黄染，颈部及锁骨上淋巴结未触及明显肿大，颈部对称，气管居中。心、肺听诊未闻及明显异常。腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，中上腹部可见一手术切口瘢痕，腹软，无压痛，无反跳痛及肌紧张，切口下段可扪及一约3.0cm×3.0cm肿物，质地韧，表面光滑，边界欠清，活动度欠佳。无压痛。肠音活跃，5次/分，生理反射存在，病理反射未引出。

辅助检查

彩超（1个月前于当地医院检查）示：腹部切口下部腹壁皮下脂肪层内可见1.66cm×1.18cm大小的囊实混合性肿物。

入院诊断

腹壁肿物性质待查

病例三

病史

2010年10月，病人以“腹膜后间质瘤切除术后9个月，腹痛1个月”为主诉第三次入院。患者9个月前因腹部肿物于当地医院行手术治疗，术后病理诊断为胃低度恶性间质瘤，术后患者恢复良好，常规复查无明显异常。1个月前患者无明显诱因再次发现全腹部疼痛，无放散，渐进性加重。两天前出现排气、排便困难，余无其他不适。今为求系统诊治入我院，患者病来无发热，无恶心、呕吐，饮食欠佳，睡觉尚可，小便量少，伴排便困难。体重近一个月减轻6斤。既往史：患者9个月前因腹部肿物于当地医院行手术治疗，术后病理诊断为胃低度恶性间质瘤。

体格检查

T36.7℃，R20次/分，BP144/88mmHg，P100次/分。神清语明，查体合作，颈部对称，气管居中。心、肺听诊无异常。腹部平坦，左侧上腹部及腹部正中可见两个腹部包块，腹部正中有一约20cm手术瘢痕，左侧腹部有一约25cm手术瘢痕，未见胃肠型及蠕动波。全腹压痛，无反跳痛及肌紧张。左侧上腹部可触及一个巨大包块，约30cm×20cm大小，质硬，边界模糊，活动性差。左腹正中可触及一个4cm×3cm包块，质硬，边界不清，活动性差。肝、肾区无叩击痛，Murphy征阴性。腹部听诊无异常，肠鸣音5次/分，无高调气过水音。下肢无水肿。

辅助检查

腹部CT平扫（于当地医院）我院会诊：胰尾部囊实性占位，直径约9.0cm，不均匀，不排除恶性；左下腹部团块影，似聚集肠管，不排除占位；建议行增强CT。

入院诊断

1.腹部肿物

2.腹膜后间质瘤复发

1.2007年，患者入院后完善相关辅助检查，给予胃间质瘤切除术，手术过程如下：取上腹正中由剑突向下到脐切口，长约18cm，探查腹腔，无腹水，肝脏、胆囊、脾脏、大网膜无异常。肿瘤位于胃体前壁大弯侧，约10cm×6.0cm×4.0cm，部分浸透浆膜向外生长，未扪及淋巴结肿大，肿瘤与周围组织无粘连，活动佳，术中诊断为胃间质瘤。沿肿物边缘2.0cm处切除肿物，胃腔消毒，闭合器沿胃纵轴闭合胃腔，用1号丝线行浆肌层结节缝合加固，止血，冲洗，肝下留置引流，术毕。患者术后恢复顺利。

2.2009年，该患者因腹壁肿物再次入院，腹部彩超示：腹壁脐上方皮下脂肪层见2.5cm×2.4cm×1.5cm结节，边界清，内呈低回声伴絮状回声。遂决定给予腹壁肿物切除术，术中见：腹壁肿物位于切口下段脐上方，皮下脂肪层、腹直肌前鞘浅层，约3.0cm×2.5cm，质地较韧，边界不清，将肿物连同周围1.5cm范围内正常组织一并切除。

术后石蜡病理回报：（腹部）胃肠型间质瘤（Fletcher分类：低危险度），免疫组化：S-100（－），NF（+），Vimentin（+），SMA（－），Bcl-2（+），CK（－），CD34（+），Calretinin（－），CD99（+），NSE（+），CD117（+），EMA（－），VG（黄色）。

3.2010年，再次入院，术前检查结果如下：

全腹部增强CT示：腹盆腔多发囊实性占位（图1）；肝S3段囊肿；右侧胸腔积液。

图1 腹盆腔多发囊实性占位

肾动态显像示：双肾GFR值降低，肾图曲线：a段尚可，左肾b、c段融合，呈持续上升型；右肾b段峰时明显后延，c段下降缓慢。提示：左肾盂积水，双肾功能中度受损。

膀胱镜检查：可见膀胱三角区受压改变，向左侧输尿管内置入F5双J管一枚，深度约25cm。

肺CT平扫示：双肺弥漫性肺气肿（双肺上叶为著）及胸膜下肺大疱形成；双肺上叶散在钙化及少量非钙化结节灶并纤维增殖性病变及胸膜局限增厚；右侧少量胸腔积液；右侧第8、9肋及左侧第5肋骨高密度结节，性质待定。

请相关科室会诊，评估手术风险后，决定行腹腔肿物切除术，手术过程如下：取左上腹经腹直肌切口，约40cm，探查腹腔见：腹内可见三个肿物，较大者约35cm×25cm，位于左上腹，灰白色，鱼肉样，质脆，表面不光滑，与周围粘连较重，几乎占据整个左上腹，与肝脏、肾脏及肾上腺关系密切，并浸润膀胱。一个位于距Treitz韧带20cm处的空肠边缘，大小约10cm×7cm。另一个大小约15cm×10cm圆形肿物，位于膀胱上，略压迫膀胱。离心式游离较大肿物，发现肿物与横结肠浸润，切断横结肠，远端闭合器封闭，近端游离，于右侧腹部腋中线肋下四指造口。游离与小肠粘连之肿物，未见肠壁破损，完整切除肿物。盆腔肿物位置深在，不易切除，向患者家属交待后，决定不予处理。冲洗，全腹腔喷洒生物胶，于左膈下、胰腺残端附近及盆腔各留置引流管1枚，术毕。术中出血7000ml，输红细胞悬液24U、血浆1800ml。

4.术后第1天，查体：T36.4℃，P106次/分，BP114/80mmHg，SpO₂99%，无发热，无腹痛/腹胀，无头晕迷糊，左膈下引出淡血性液体320ml，胰腺断面引出淡血性液体410ml。盆腔引出淡血性液体350ml，胃管引出25ml胃液。给予抗感染补液、止痛、止血、抑酸化痰、抑制胰酶分泌、补钙补充白蛋白等对症治疗，检测各项指标。化验结果回报：血常规提示白细胞11.6×10⁹/L，中性粒细胞百分比89.2%，血红蛋白102g/L，血细胞比容30%。肝功能：白蛋白22.1g/L，总胆红素23.2μmol/L，直接胆红素14.1μmol/L，间接胆红素9.1μmol/L，钠131mmol/L。给予补钠。

5.术后第2天，查体：T36.8℃，P88次/分，BP123/80mmHg，SpO₂99%，一般状况良好，左膈下引出淡血性液400ml，胰腺断面引出淡血性液10ml，盆腔引出淡血性液体200ml，胃管引出10ml胃液。化验结果回报：血常规提示血红蛋白72g/L，血细胞比容22%，D-二聚体1332μg/L，余凝血五项无明显异常，给予输红细胞悬液4U、新鲜冷冻血浆400ml纠正贫血。

当日下午，盆腔引流管引出20ml鲜红色血性液，不排除腹腔内活动性出血可能，给予冷沉淀10U、人凝血酶原复合物400IU补充凝血因子，急检血常规回报：血红蛋白66g/L，血细胞比容18.92%。

次日凌晨复查血常规回报：血红蛋白81g/L，血细胞比容24.16%，密切观察。

6.术后第3天，查体：T36.7℃，P72次/分，BP103/76mmHg，SpO₂99%，左膈下引出淡血性液体80ml，胰腺断面引出淡血性液体20ml，盆腔引出淡血性液体240ml，胃管引出80ml胃液，晨查血常规回报：血红蛋白80g/L，血细胞比容24%，给予输红细胞悬液2U、新鲜冷冻血浆400ml，引流管淀粉酶：左膈下9U/L，胰腺断面10590U/L，生长抑素继续泵入。

7.术后第4天，一般状况良好，晨查血常规回报：血红蛋白95g/L，血细胞比容28%，中午复查：血红蛋白103g/L，血细胞比容30%，无活动性出血表现，注意液体平衡及离子情况，监测中心静脉压（CVP），给予补钠，补钙。

术后第5天，晨复查回报：血红蛋白113g/L，血细胞比容33%。

术后第6天，查淀粉酶：左膈下81U/L，胰腺断面2570U/L，血常规：血红蛋白102g/L，血细胞比容29%。

术后第9天，左膈下542U/L，胰腺断面9467U/L。

术后第14天，左膈下69U/L，胰腺断面22270U/L，拔除左膈下、盆腔引流管。

术后第16天，胰腺断面32716U/L，给予引流管冲洗。给予甲庆栓肛入。

术后第18天，一般状况良好，无发热，血红蛋白98g/L，血细胞比容29%，白细胞18.5×109/L，中性粒细胞百分比87.3%。

8.患者第三次入院，共住34天，带管出院。此次石蜡病理回报：核分裂＞10个/10HP，免疫组化：CD117（+），DOG-1（+），Ki67（20%+），CD34（局灶+），S-100（－），SMA（－），Desmine（－）；病理诊断：腹腔高度恶性胃肠间质瘤。