原发性甲状旁腺功能亢进（primary hyperparathyroidism，PHPT）是甲状旁腺腺瘤、增生和腺癌等引起的甲状旁腺激素（PTH）分泌过多，而导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病，表现为骨吸收增加的骨骼病变、肾结石、高钙血症和低磷血症。欧美国家常见，而在我国较少见，近年来我国PHPT病例也呈增多趋势，有作者统计1995年1月至2004 年12月，国内期刊报道PHPT患者780例，总发病率低于西方。由于症状不典型，临床表现没有特异性，容易延误诊断，从而影响治疗。而PHPT同时合并甲状腺癌，临床上更是少见。临床医生很容易满足PHPT的诊断和治疗，从而忽略了其他疾病的诊断和治疗。

病史

女性患者，52岁。因左膝关节疼痛1年半，左髋关节疼痛3个月，双侧足跟疼痛1个月就诊于骨科门诊。查髋关节MR示左侧髋臼前缘占位性病变，以左侧髋臼前缘占位性病变为诊断收入骨科病房。入院后，查PET-CT，提示：①全身骨多处FDG异常高代谢灶，符合恶性，考虑转移瘤可能性大（图1）；②盆腔多发肿物，其中左侧肿物边缘部分代谢增高，不能排除恶性（原发灶）可能（图2）；③甲状腺多发结节，其中右叶上极及左叶下极局部FDG代谢增高，结节性甲状腺肿可能性大，需密切随访观察。根据PET-CT结果，以盆腔肿物为诊断将病人转入妇科病房。于妇科行全子宫、双侧附件、阑尾及盆腔淋巴结切除术。术后病理诊断：子宫平滑肌瘤，富细胞型，局灶细胞增生活跃，增生期宫内膜，宫颈息肉，慢性宫颈炎，双侧附件未见特殊，慢性阑尾炎急性发作，左盆腔淋巴结反应性增生。

病人于妇科出院3个月后，左髋关节疼痛未缓解，活动时疼痛加剧，伴双下肢无力。以骨盆占位，骨转移瘤为诊断再次入院，收入骨科病房。行左耻骨支骨肿瘤取病理术。术后病理诊断：符合骨巨细胞瘤，细胞生长活跃。

第二次出院后，按医生安排，病人转到内分泌科就诊。查血钙：3.18mmol/L，血磷： 0.60mmol/L，PTH：1140.1Pg/ml，门诊以多发骨转移性肿瘤、甲状旁腺功能亢进、甲状腺结节性质待定第三次入院，收入内分泌科病房。于内分泌科病房降低血钙后，转入普通外科病房。

患者病来无性格改变，无尿频、多尿，无畏寒、发热，无头疼、头晕，无胸闷及呼吸困难，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，近半年因乏力不能下地行走。饮食睡眠可，大便正常，体重未见明显减轻。

图1 PET-CT显示全身骨多处FDG异常高代谢灶

图2 PET-CT示盆腔多发肿物，其中左侧肿物边缘部分代谢增高

体格检查

T 36.0℃，P 90次/min，BP 130/80mmHg，R 18次/min，神志清楚，查体合作，轮椅推入病房，因乏力不能下地行走。甲状腺峡部可触及1cm×1cm肿物，边界清，质韧，随吞咽上下活动。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心音纯，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，中下腹可见长约25cm纵行切口瘢痕，愈合良好，左腹股沟区耻骨联合左侧可见长约10cm斜行切口，已拆线，愈合良好。腹部无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及，肝区、肾区无叩痛。

辅助检查

 血钙： 3.18mmol/L（正常值2.1～2. 55mmol/L）；血磷： 0.60mmol/L（正常值0.9～1.6mmol/L），甲状旁腺激素（PTH）：1140.1pg/ml（正常值14～72pg/ml）。甲状腺超声：双侧甲状腺多发结节（图3）及甲状腺左叶外侧结节（图4）。PET-CT示：①全身骨多处FDG异常高代谢灶，符合恶性，考虑转移瘤可能性大；②盆腔多发肿物，其中左侧肿物边缘部分代谢增高，不能排除恶性（原发灶）可能；③甲状腺多发结节，其中右叶上极及左叶下极局部FDG代谢增高，结节性甲状腺肿可能性大，需密切随访观察。左耻骨支骨肿瘤病理：符合骨巨细胞瘤，细胞生长活跃。双手正位片：双手骨质疏松，片中所摄各骨骨质密度减低，骨小梁稀疏。颅骨正侧位片：颅骨密度普遍减低，颅骨形态未见异常。骨盆正位片：片中所摄各骨骨质密度减低，双侧股骨骨皮质变薄。肺CT：双肺散在弥漫性炎症，双侧胸膜肥厚，甲状腺右叶低密度灶，骨性胸廓多发破坏，转移瘤可能性大（图5，图6）。

图3  彩超显示双侧甲状腺多发结节

图4 彩超显示甲状腺左叶外侧结节

图5 肺CT示双侧胸膜肥厚，骨性胸廓多发破坏

图6 肺CT示甲状腺右叶低密度灶

入院诊断

1.多发骨转移性肿瘤?

2.原发性甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺腺瘤

3.甲状腺结节，性质待定

1.首先于内分泌病房完善相关检查，查甲功系列，无甲状腺功能亢进。确定诊断为：①原发性甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺腺瘤；②甲状腺乳头状癌。给降钙素及唑来膦酸等药物降血钙，避免甲状旁腺危象。检查发现血钾略低，钾3.2mmol/L，鉴于甲状旁腺亢进患者有部分不明原因低血钾病例，给予氯化钾口服，3日后血钾升至正常。1周后血钙降至基本正常，转入普通外科病房。

2.术中探查左叶甲状腺上极背侧可触及约4cm×2cm大小樱桃红色结节（图7，图8），质软，包膜完整，切除送术中冷冻病理，结果回报为甲状旁腺腺瘤。探查甲状腺，右叶上极处可触及质硬结节，约1cm×1cm大小，边界不清，切除此结节，送术中冷冻病理，结果回报为甲状腺乳头状微小癌。左叶亦有少许结节，切除结节，送术中冷冻病理，结果回报为良性。行右叶甲状腺全切、峡部切除、左叶甲状腺次全切除、改良颈淋巴结清扫术。手术中保留另外三个甲状旁腺。

图7 术中左叶甲状腺上极背侧樱桃红色肿物，质软，包膜完整

（1）术后前两天患者感口周及手指麻木，无手足抽搐，未用静脉补钙，术后第1天开始给予维生素D肌肉注射、罗钙全、钙尔奇D口服等补钙治疗，麻木症状消失。于术后第4天，已经半年不能离床活动的病人可下地行走。

（2）术后第1天，复查甲状旁腺激素PTH：4.3pg/ml；血钙：1.95mmol/L；血磷：0.36mmol/L。手术后两周，复查甲状旁腺激素及血钙，恢复至正常。

（3）因患者同时合并甲状腺癌，术后开始口服优甲乐内分泌治疗。

图8 切除后的大体标本

（4）现术后半年，口服优甲乐内分泌治疗，无甲状旁腺功能亢进及甲状腺癌复发。