案例资料：江某，汉族，39岁。身份证显示性别为男性，江某平素喜欢女性装扮，留长发，穿女性服装。和某男子保持了8年有余的同居关系，两者间确有性生活史，但江某未曾怀过孕。因江某身份证性别为男性，二人未能申领结婚证。体格检查：身高160cm，体形中等，皮肤细嫩、白皙，毛发分布正常，无须，喉结偏小，双侧乳房有发育。因患者拒绝配合，外生殖器未查及。实验室及其他辅助检查：性染色体检查结果为XXY。子宫附件超声检查：未见前列腺；可见子宫回声，约4.3cm×2.8cm×2.7cm；其下见阴道回声，长度4.5cm；右下腹见2.8cm×1.8cm混合性光团，似卵巢回声；左下腹见1.9cm×1.1cm低回声光团，似睾丸回声。脑电地形图检查：轻度异常。MMPI： Hs 51，D 70，Hy 49，Pd 44，Mf（男）78，Mf（女）66，Pa 51，Pt 64，Sc 52，Ma 41，Si 61。精神检查：意识清楚，定向力好，检查合作。坚持认为自己是女性，自述7岁时，女性生殖器官消失，后来长出阴茎，13岁时，长出睾丸，但也来月经。上小学时遭遇同学羞辱，被称为“阴阳人”，不让其进厕所，以致后来不敢上学。称现在有男朋友，并有性生活。精神检查时未见明确情感障碍及精神病性症状。诊断为真两性畸形。

案例分析：真两性畸形是指在体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织的一类疾病，是一种较少见的性别分化异常疾病，在性别畸形中约占20%。患者出生时多外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿被当作男孩抚育。患者在发育期一般都出现女性第二性征，可有月经来潮。青春期后出现的社会性别与生物性别的不一致，常给患者的社会生活及心理状态造成极大的冲突和压力。真两性畸形一旦出现性别冲突问题，其临床表现常与某些性心理障碍类似，如异性症的性别认同障碍、异装症的偏爱异性服饰、同性恋的性取向偏移等。但在鉴别诊断时并不难，主要鉴别点是真两性畸形患者会有生物学异常的基础，如染色体核型异常、生殖器官及生殖腺的异常、内分泌的异常等；而性心理障碍患者则无性染色体异常与生殖器解剖生理畸变。该患者自童年期既已表现出外生殖器异常，但未得到有效治疗，致使其出现童年期同伴接纳程度低、不敢上学、成年后无法结婚等问题。生活中一直扮演女性角色，长期有固定的男性配偶。体格检查：身高、体形中等，皮肤细嫩、白皙，毛发分布正常，无须，喉结偏小，双侧乳房有发育。性染色体核型为XXY，子宫附件超声检查见男女两套生殖器官，故诊断为真两性畸形明确。就诊时MMPI检查结果呈27模式，反映患者有抑郁、悲观、焦虑不安、神经过敏等特点，提示这种性别冲突已为患者带来了诸多的心理和社会问题，对社会生活和心身健康均带来了不利影响，故应进行及时的治疗处理。针对该患者，可考虑进行女性生殖器官成形术并结合心理治疗和家庭支持治疗。

———此病例来源：张东军，胡泽卿，李焱．成人真两性畸形的性别鉴定1例．中国法医学杂志，2011，26（6）： 487-488．