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面部偏侧肥大综合征
病例摘要
男，14个月，左侧颅面部偏侧肥大14个月，实验室检查无特殊。
【影像学表现】
T2WI平扫（图1A、B）显示左侧颞叶欠饱满，相应蛛网膜下腔积液；左侧侧脑室明显扩张，以后角为著。左侧侧脑室旁见斑片状长T2信号，提示脑白质可能髓鞘化不全。横断面T1WI平扫（图1C～E）示左侧颅面及颌面部较对侧体积增大，左侧颌面部皮下脂肪明显增厚。口咽及喉咽腔变窄；左侧额叶及颞枕叶较对侧增大，后颅窝中线向右侧移位；中脑及小脑蚓部未见异常。冠状面STIR-T2WI（图1F）示左侧颌面部皮下脂肪明显增厚，左侧大脑半球及左侧牙槽突较对侧增大、增厚；左侧侧脑室明显扩大，左侧小脑体积增大。双侧颈部见多发肿大淋巴结影。胼胝体及脑干发育正常。
图1 面部偏侧肥大综合征（Friedreich综合征）
A～B. T2WI横断面；C～E. T1WI横断面；F.冠状面T2WI/STIR
引自：主编：.头颈部疑难病例影像诊断.第1版.ISBN：978-7-117-19880-6
【诊断与治疗】
过期产20天，其母怀孕7个月时曾被狗咬伤，未行特殊处理。生后发现患儿左侧颅面部和臀部较右侧肥大，此后颅面部和臀部进行性肥大，智力发育基本正常。两个兄长均身体健康。父母非近亲结婚。患者入院后经一般支持、对症治疗，后经专家会诊，诊断为：面部偏侧肥大综合征。
分析与讨论
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