患者，男，41岁，司机，门诊患者。主诉：发热、腹泻半年。

入院情况：患者于半年前无明显诱因出现发热，伴畏寒，时有寒战，午后为主，最高39℃，伴腹泻、纳差、乏力，大便每日6～8次，每次100～200ml，黄褐色水样便或糊状便，时伴黏液，无脓血便，无油脂漂浮，禁食后腹泻可缓解但不能完全停止，无腹痛、咳嗽咳痰和恶心呕吐。病初在当地医院查粪便常规、粪便细菌培养、粪便找寄生虫、肝肾功能、血糖未见异常，按“肠炎”给予营养支持、对症和抗菌药物治疗，无明显疗效。两个月后行肠镜检查提示“结肠散在多发性片状糜烂灶，局部浅溃疡形成”，病理检查“黏膜慢性炎，灶性糜烂”，甲状腺功能、肿瘤筛查、自身抗体及胸片未见异常。按“溃疡性结肠炎”先后给予柳氮磺胺吡啶、美沙拉秦治疗，效果欠佳，并开始出现大便中带少量鲜血及恶心、呕吐，体重进行性下降。半月前院外查血常规WBC 4.1×10⁹/L，RBC 2.22× 10¹²/L，Hb 77g/L，PLT 51×10⁹/L。肝功能：ALT 30U/L，AST 51U/L，Alb 28.9g/L。患者发病以来精神、食欲、睡眠均较差，体重下降15kg。既往史：患者体健，否认结核、肝炎病史，否认输血史，否认有特殊食物、药物过敏史。家族史及个人史：无特殊。查体：T 37.7℃，P 82次/分，R 18次/分，BP 110/72mmHg。皮肤稍苍白，消瘦，无黄染，未见皮疹及出血点，无肝掌、蜘蛛痣。巩膜无黄染。右颈前及左腋下各可触及一大小约1cm×2cm淋巴结，质软，活动可，无压痛。口腔舌两侧有白色苔状物附着，心肺无异常。腹壁凹陷，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无明显压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，肾区无叩击痛，移动性浊音（－）。肠鸣音活跃。双下肢轻度凹陷性水肿。趾端甲板呈灰黄色，变厚、变形、失去光泽。

初步诊断：腹泻原因待查（溃疡性结肠炎？）。由于患者临床症状除了腹泻以外，还有发热、消瘦、血便、贫血的表现，而且肠镜检查发现“结肠黏膜糜烂、浅溃疡”，初步临床证据符合溃疡性结肠炎的表现。但患者体重下降迅速、应用水杨酸类药物治疗无效，不支持该病。需要进一步检查除外其他疾病的可能。

患者为中年男性，以慢性腹泻伴发热、消瘦为主要临床特点。考虑感染性腹泻和非感染性腹泻两种可能。

（1）在感染性腹泻里，可以有局部感染，如：①细菌性痢疾：临床上可因毒血症出现全身症状，如发热、头痛、乏力、食欲减退等，消化道症状有阵发性腹痛、腹泻及黏液脓血便等，伴血白细胞增多，粪便培养可见痢疾杆菌，肠镜检查可见结肠黏膜弥漫性充血、水肿及浅表溃疡。②阿米巴肠炎：起病较缓，有腹痛、腹泻症状，多无发热，粪便暗红色或紫红色果酱样，有腥臭，粪便检查发现有阿米巴滋养体或包囊，肠镜下病变主要侵犯右半结肠，也可累及左半结肠，结肠溃疡较深，边缘潜行，溃疡间黏膜多正常，抗阿米巴药物治疗有效。③血吸虫病：有疫水接触史，常有肝脾大，粪便检查、肠镜下活检黏膜压片或组织病理检查可发现血吸虫卵，孵化毛蚴阳性。但该患者无明显流行病学史；粪便相关检查未找到病原体；黏液脓血便不明显这几点也不支持该病。④肠结核：抗生素疗效欠佳，可能存在肠道特异性的感染——肠结核。多数肠结核患者有结核毒血症状和肠道外结核，以腹痛、腹泻或便秘、右下腹包块为主要消化道症状，肠镜多表现为回盲部横行溃疡，结肠病变很少见，病理可见干酪性肉芽肿或找到抗酸杆菌，该患者临床及内镜的表现与该病符合处不多，诊断依据不足。除了肠道局部感染可以引起感染性腹泻外，全身感染性的疾病也可导致，如艾滋病：患者有长期发热、慢性腹泻、明显消瘦表现，查体有浅表淋巴结肿大、口腔内白色苔状物及甲癣，提示有免疫功能低下的表现，因此，应警惕艾滋病的可能。

（2）非感染性腹泻里，需要考虑：①溃疡性结肠炎：根据患者的临床表现，结合当地肠镜及病检结果，的确有符合溃疡性结肠炎诊断的地方。但患者曾在院外接受过氨基水杨酸制剂（柳氮磺吡啶、美沙拉秦）治疗，效果欠佳；另外，虽然部分溃疡性结肠炎患者可伴有发热，但以发热为首发表现者少见，而且患者高热，血白细胞处于正常低值，便中肉眼血量不多，但血红细胞和血红蛋白明显低于正常值，用溃疡性结肠炎不能完全解释。②克罗恩病：青壮年多见，病史较长，反复发作，主要表现有腹痛、腹泻、便血、腹部包块、发热，末段回肠和回盲部受累多见，病变呈节段性，典型为阿弗他溃疡或纵行溃疡，部分可呈不规则形深大溃疡，病变间黏膜正常，此患者内镜表现不支持该病，且末段回肠无受累，口服氨基水杨酸制剂欠佳，亦不支持。③淋巴瘤：患者反复发热伴体重明显下降，肠镜下结肠局部可见溃疡形成，查体有浅表淋巴结的肿大，血常规提示贫血，血小板减少，但结肠淋巴瘤病变多见于回盲部或右半结肠，还常伴有肝脾大，确诊需病理及免疫组化支持。

根据肠镜检查所见，克罗恩病、淋巴瘤基本可以排除，主要考虑感染性腹泻。回顾临床资料，无论是细菌、寄生虫或是结核引起的肠道感染目前都不支持，或是炎症性肠病都不能完全解释患者的临床特征及各辅助检查，加上体检发现“口腔白色苔状物附着”、“趾端甲板呈灰黄色，变厚、变形、失去光泽”这点，可能是口腔真菌感染、甲癣的表现，因此考虑患者存在免疫功能低下，高度怀疑艾滋病等免疫缺陷疾病的可能性，加上患者职业为司机，应进一步详细询问患者有无冶游史、静脉药瘾史等高危行为，并完善HIV抗体、T淋巴细胞亚群及口腔拭子检查。

追问病史，患者曾有多次冶游史，检测HIV抗体阳性，T淋巴细胞亚群：CD⁴⁺ 30.2%，CD⁸⁺ 41.3%，CD⁴⁺/CD⁸⁺＜1，口腔拭子找到白念珠菌，疾病预防控制中心艾滋病确认中心检测后确诊为艾滋病，转传染病专科医院进一步治疗。

最终诊断：艾滋病。

文献复习：艾滋病，又称获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency syndrome，AIDS），是通过性接触、血液传播及母婴传播，由人免疫缺陷病毒（HIV）引起的严重传染性疾病。其在我国的传播呈快速增长的趋势。我国AIDS的发病率和发病人数都居世界前列，疫情处于总体低流行、特定人群和局部地区高流行的态势。

HIV属逆转录病毒科的慢病毒属，人体CD⁴⁺ T细胞是HIV感染的主要靶细胞，HIV感染引起CD⁴⁺ T细胞数目减少和功能缺陷，导致宿主免疫功能全面崩溃。AIDS的症状和体征主要由HIV感染、机会性感染、肿瘤累及全身多系统脏器所致，临床表现多种多样。AIDS患者中，合并消化系统疾病常见，症状可来源于食管、胃肠、肝胆等脏器。其中以腹泻为最常见的临床表现，约有30%～80% AIDS患者出现腹泻，多数研究认为主要原因系免疫系统严重缺陷导致机会性感染的结果，常见的病原体为白念珠菌、巨细胞病毒（cytomegaovirus，CMV），亦有将AIDS患者中缺乏病原体依据的慢性腹泻称为特发性艾滋病性肠病，认为可能是HIV对肠道内环境平衡的间接作用。真菌感染是另一主要表现，其中，真菌性食管炎是AIDS患者常见的机会性感染之一，发生率＞10%，临床出现口腔、咽喉真菌感染（咽痛、胸骨后疼痛和烧灼感、吞咽困难）是AIDS患者真菌性食管炎临床最典型的症候。此外，肝脏感染也较常见，各种病原体可侵犯肝胆管，引起肝脏的原发或继发感染，组织学可呈急慢性肝炎及肝硬化等表现。

AIDS患者内镜表现有一定的特点，真菌性食管炎内镜下可见黄白色斑块，散在或融合成片，甚至累及整个食管，胃肠道真菌感染亦可有类似的内镜表现，通过刷检涂片找真菌及黏膜活检病理检查确诊。CMV引起的消化道改变内镜下常表现为单发或多发界限清楚的溃疡或弥漫性糜烂，溃疡之间黏膜基本正常，结肠病变大多呈连续性，起于远端结直肠，延伸至近端结肠，亦有仅在右半结肠或累及末端回肠，需要与炎症性肠病鉴别。但当取材部位不良、活检标本不足或病毒的细胞病变效应不典型时常易漏诊。另有文献报道，小肠镜下部分小肠黏膜变钝呈颗粒状改变为典型艾滋病肠病的镜下表现。部分患者内镜检查并无特征性表现，仅见黏膜充血水肿、糜烂。目前认为内镜检查是诊断真菌性食管炎最敏感的方法，CMV胃肠道感染的诊断也需要内镜活检行病理检查才能确诊。通过内镜检查，行黏膜活检及刷检是确诊AIDS胃肠道感染及排除其他并存病因的直接手段。

本病例有慢性腹泻、长期发热、消瘦等AIDS与炎症性肠病共有的临床特点，肠镜发现结肠局部有浅溃疡形成，加上院外首诊科室为消化内科，忽视了HIV抗体的检查，误诊原因可能为：①对AIDS认识不足，未引起足够重视；②病史采集不全或患者对本病缺乏了解，隐瞒其高危行为；③AIDS临床表现多种多样，缺乏特异性，多以并发症为首发症状就诊，易误诊；④临床诊断仅限于本专业，较局限，忽略AIDS免疫功能低下的症状体征。因此，临床上对于不明原因慢性腹泻、腹痛、吞咽困难、真菌性食管炎、发热、肝脾、淋巴结肿大以及消瘦、贫血者，应警惕HIV感染可能，详细询问其有无冶游史及静脉药瘾史等高危行为，并行HIV初筛检查，以求早发现、早治疗，减少误诊、漏诊的发生。另外，临床上对于高度怀疑有HIV感染的患者，在进行内镜检查前，应常规进行HIV抗体的检测，避免医源性感染。在AIDS治疗方面，目前公认的是给予高效抗反转录病毒治疗（highly active antiretroviral therapy，HAART），如果患者存在严重的机会性感染和既往慢性疾病急性发展期，应控制病情待稳定后再开始治疗。研究发现，对于AIDS合并口腔真菌感染患者，在常规治疗（包括2%碳酸氢钠溶液漱口，局部涂以制霉菌甘油，氟康唑或伊曲康唑胶囊100mg口服，每天2次，同时加强营养治疗和口腔护理）基础上予HAART治疗的，其治愈率和半年复发率均高于不能执行HAART患者。在另一研究中，31例AIDS患者均给予HAART治疗，其中结肠、直肠多发溃疡伴慢性结肠炎患者选用氟康唑治疗，剂量100mg，每日1次，疗程15～30天；单纯慢性结肠炎分别选用乳酸左氧氟沙星片、头孢噻肟钠、制霉菌素、头孢霉素等抗生素常规治疗。经治疗后，患者发热、腹痛、腹泻症状均有明显改善，其中有7例患者，治疗后其CD4+ T淋巴细胞计数有明显的升高。尽管如此，目前尚无药物能将HIV病毒从体内清除，而且AIDS生存期短，因此对于控制AIDS的发生，需要有严格的献血制度以控制血液途径的传播，此外，加强健康性教育，推广安全套的使用，减少静脉药瘾者的交叉感染及研制预防HIV感染的疫苗也非常重要。