患者，男，76岁。主因“吞咽困难2个月”入院。

入院情况：患者2个多月前无明显诱因出现咽下困难，进食固体食物时需饮水辅助下咽，进食液体无困难。1个多月前间断于晨起后出现恶心，无呕吐，伴进食后反流，半个多月前反流较前加重，偶有呕吐，伴纳差，伴排便困难，大便3～4次/日。半年内体重减轻约5kg。既往40年前发现“主动脉根部扩张”，20余年前发现HBsAg阳性，高血压病史10余年，3年多前发现高脂血症，间断服用非诺贝特（力平之）治疗。否认吸烟、饮酒史，否认药敏史。入院查体：BP 120/60mmHg，体型消瘦，双肺呼吸音清，HR 53次/分，心律齐，未闻及杂音，腹平坦，质软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肠鸣音2～3次/分，双下肢未见水肿。血常规示WBC 3.9×10⁹/L，N 46%，Hb 104g/L，PLT 141×10⁹/L，尿常规、肾功能大致正常，ALT正常，AST 54U/L，血钾4.4mmol/L，血钠117mmol/L。乙肝五项示HBsAg、HBeAb及HBcAb阳性，HBV DNA正常，肿瘤标记物均为正常，血清铁、维生素B₁₂及叶酸正常，铁蛋白907.9ng/ml。超声心动图：主动脉窦部及升主动脉呈瘤样扩张，内膜结构尚完整，主动脉弓瘤样扩张，内径38mm，胸部主动脉内径27mm，右房增大并轻度三尖瓣关闭不全，室间隔增厚，左室舒张功能受损，LVEF 65%，心包未见异常。胸片示：双肺纹理增粗，伴肺间质纤维化。腹部超声：胆囊壁增厚，右肾囊肿。

初步诊断及鉴别诊断：该患者为老年男性，病史2个月，主要表现为咽下困难、恶心、呕吐、进食后反流、纳差及消瘦。老年男性出现伴有明显消瘦的咽下困难，食管癌自然为首要考虑，但食管癌通常为进行性吞咽困难，初期为固体食物吞咽困难，可能逐渐进展为液体吞咽困难，程度往往较重，可行胃镜及胸腹部CT检查进一步明确。贲门失弛缓症可导致咽下困难及恶心、呕吐，往往以呕吐症状更为明显，病史持续时间多较久，上消化道造影可见鸟嘴样改变，高分辨率食管测压也有助于诊断。纵隔肿物压迫食管也可导致吞咽困难，需行胸腹部CT进一步明确。另外，患者有“主动脉根部扩张”病史，此次超声心动检查示主动脉弓瘤样扩张，此种情况也可压迫食管引起吞咽困难，称为主动脉性吞咽困难，以老年人多见。在该患者中不能排除主动脉弓压迫食管导致以上症状，可进一步行胃镜或上消化道造影检查明确外压程度。

腹部CT平扫+增强回报未见明显异常。给予对症及支持治疗，同时纠正电解质紊乱，复查血钠133mmol/L，为明确患者吞咽困难及恶心、呕吐原因，评价食管狭窄情况，建议患者行胃镜或上消化道造影检查，但家属拒绝，因考虑患者症状不排除为升主动脉瘤压迫所致，经会诊后转入血管外科。于血管外科后行CTA检查提示：升主动脉增宽，直径约4.6cm。主动脉、双侧锁骨下动脉、冠脉LAD、双侧肾动脉，右侧髂总动脉硬化。冠脉LAD、双侧锁骨下动脉及肾动脉狭窄。右锁骨下动脉最窄处约45%狭窄。左锁骨下动脉约35%狭窄。后患者未行手术治疗，自动出院。

1个月后患者因纳差、乏力加重2天再次入院。复查血常规：白细胞4×10⁹/L，中性粒细胞66%，血红蛋白79g/L，血小板177×10⁹/L。生化：ALT 62U/L，AST 15U/L，Alb 31.8g/L，血钾5.17mmol/L，血钠118mmol/L，肌酐88μmol/L，尿素氮4.64mmol/L。行立位腹平片：肠管胀气，可见液平，不除外梗阻。行胃镜示慢性浅表性胃炎伴糜烂，病理：胃黏膜慢性炎。继续纠正电解质紊乱，但补钠治疗效果不佳，血钠始终低于120mmol/L。

患者出院后症状加重，再次出现低钠血症，另外腹平片提示肠管胀气，心脏超声检查提示心包积液。同时胃镜排除了食管癌等上消化道病变。呕吐与纳差时因肾外丢失可引起低钠血症，患者前次入院经补钠治疗后血钠恢复，此种可能需要考虑。另外，低钠血症患者当血钠低于125mmol/L时，恶心、呕吐为首先出现的症状，因此需要考虑到患者的消化道症状可能为低钠血症引起。由于患者存在顽固性低钠血症，还必须考虑到经肾丢失的问题。因此我们进行了24小时尿钾、钠、氯检查。此外，患者心脏超声发现心包积液，结合其纳差、恶心、呕吐的症状，以及腹平片所提示的肠管胀气，应注意甲状腺功能减退的可能性，还必须完善甲状腺功能检查。另外，颅内肿瘤也可引起低钠血症及呕吐，有必要进行头颅CT检查排除中枢神经系统病变。

甲状腺功能检查回报：TT₄正常，TT₃ 49.6pmol/ml，FT₃ 1.29pmol/ml，FT₄ 0.78pmol/ml，TSH正常。24小时尿钾、钠、氯检查结果提示尿钾正常，尿钠534mmol/24h（正常参考范围130～260mmol/24h），尿钠丢失明显增多。头颅CT提示蝶鞍内占位，直径约1.8cm，垂体瘤可能性大，双侧基底节区及侧脑室腔隙性梗死。经会诊后患者转往内分泌科，反复追问病史，患者10余年前即出现毛发脱落，1年前开始出现纳差、乏力、畏寒等症状，伴有便秘，患者未重视。再次查体发现患者头发稀疏，眉毛、腋毛、阴毛稀少。完善垂体MRI检查：鞍内长圆形，欠均匀稍长T1稍长T2信号灶，上下径达2.6cm，信号尚均匀，诊断为鞍内占位性病变，考虑垂体大腺瘤。

此时患者垂体腺瘤的诊断基本明确，垂体腺瘤所引起的症状包括功能性症状和局部压迫性症状。那么，该患者的垂体腺瘤能否解释其各项症状呢？此前的甲状腺功能检查回报已经证实存在甲状腺功能减退，我们又完善了皮质醇、性腺、生长激素、PTH等激素水平的化验。结果回报：ACTH节律测定：8am 54.2pg/ml，4pm 7.5pg/ml，12pm 5.8pg/ml；皮质醇节律测定：8am 16.13μg/dl，4pm 6.53μg/dl，12pm 4.34μg/dl；PTH正常，生长激素正常。雌二醇11.00pg/ml，睾酮＜0.1nmol/L，LH 0.97nmol/L，FSH正常，PRL正常。结合患者的低钠血症及游离甲状腺激素水平降低，考虑患者存在继发性肾上腺皮质功能不全，性激素缺乏及甲状腺功能减退诊断，给予其泼尼松早7.5mg，下午2.5mg，每日1次；左甲状腺素（优甲乐）12.5μg，每日1次，替代治疗，患者症状逐渐缓解。1个月后复查血钠为133mmol/L。

最终诊断：垂体腺瘤。

文献复习：该患者最初的主诉繁杂，包括咽下困难及恶心、呕吐、反流、纳差、消瘦等多种非特异症状。最初我们将其主要症状考虑为吞咽困难，结合患者既往史中“主动脉根部扩张”的病史以及超声心动所见的主动脉改变，我们一度进入误区，怀疑患者的症状为“主动脉性吞咽困难”，我们想到了肾性失钠的可能性，而24小时尿钠的结果也证实了这一可能。另外，头颅CT成为了患者诊断过程中的一项关键性检查，令此前的疑问迎刃而解。回头来看，该患者的主要教训在于患者入院时，我们未将其症状作为一个整体来考虑，而仅关注其所谓咽下困难的表现，实际上该患者的“咽下困难”可能只是其胃肠道蠕动减弱的一项表现，而并非因食管梗阻所致的吞咽困难。另外，入院时患者已存在恶心、呕吐，纳差、排便困难等表现，且事后追问病史时方得知患者此前症状已出现近1年，且查体可见到相关体征（体毛稀疏）。这些结果均符合垂体腺瘤引起的功能减退症候群。

消化道症状是内分泌疾病的常见表现之一。皮质醇缺乏（如艾迪生综合征）初期即有恶心、食欲减退等表现，而甲状腺功能减退症也有便秘、腹胀、恶心等表现，因此，对于以恶心、呕吐、纳差、便秘等非特异性消化道症状起病的患者，必须完善内分泌相关的检查。