这位22岁的男性患者于2003年11月首次来我院（中国医学科学院阜外医院）住院时，已经被诊断为“肥厚型心肌病”12年了。12年前（1991年），患者10岁时，曾在体育课中发生一次晕厥，持续时间不长，自行恢复意识。因其父亲和奶奶之前已经在当地被确诊为“肥厚型心肌病”。故对他行超声心动图检查，结果发现“心肌肥厚，无其他异常”，当地也确诊为“肥厚型心肌病”。因相隔时间较久，未能保存当时的超声心动图结果，因此，无从得知当时心肌肥厚的程度和是否合并左室流出道梗阻。之后，患者无任何症状，故未服药治疗。此后6年间无明显自觉不适，能胜任日常的体育运动，无胸闷、胸痛、黑蒙、晕厥等症状。在患者16岁（1997年）时，再次于剧烈体育运动后发作晕厥，此后日常活动偶有胸闷，曾到医院检查，但当年的结果患者家属已不能提供，也不能相对明确地描述，记得曾服用维拉帕米1个月，之后就停用了。至2003年11月患者22岁时，在1月内反复发作晕厥3次，分别于休息时或饮酒后发作，持续数十秒钟而后苏醒，晕厥前有心悸和胸闷感，曾有一次晕厥时伴小便失禁。于当地行Holter检查示“频发室早、短阵室速”。超声心动图发现“左室扩大和左室射血分数降低”。开始口服地高辛、酒石酸美托洛尔等治疗。并在当地医生的建议下来到我院诊治，门诊以“肥厚型心肌病、心律失常、频发室早、室性心动过速”收入院。既往无高血压病史。肥厚型心肌病家族史如上所述。入院时患者一般情况良好，查体所见：BP 95/60mmHg，心率70次/分，呼吸平稳，呼吸18次/分，平卧位无气短，无口唇发绀和颈静脉充盈，双肺未闻及干湿性啰音，心浊音界向左下扩大，心音正常，心律齐，无杂音。腹部平软，肝脾未及。双下肢不肿。

入院后的心电图可见提示心肌病的一些特点：窦性心律，一度房室传导阻滞和完全性右束支阻滞，下壁导联和前壁导联均见病理性Q波（图1）。

图1 2003年11月26日心电图：窦性心律，病理性Q波

超声心动图（图2）示左心房（53mm）和左心室（68mm）均显著增大，左室射血分数（LVEF）27%，室间隔及左室游离壁非对称性肥厚，以室间隔增厚为著，最厚处18mm，左室后壁11mm。无左室流出道狭窄和SAM现象。

图2  2003年12月5日UCG：左房53mm，左室68mm，LVEF 27%，室间隔18mm，左室后壁11mm

心脏远达片示两肺淤血，左房室增大为主，心胸比0.61。

动态心电图示窦性心律、有短阵室性心动过速。

化验检查

血常规、尿常规、肝肾功能、心肌酶、甲状腺功能均正常。

1.针对收缩性心衰的治疗

因超声心动图示左室明显扩大，LVEF明显降低，表现为严重的收缩功能不全性心衰，故予口服卡维地洛6.25mg bid、西拉普利2.5mg qd、地高辛0.125mg qd、呋塞米20mg qod、螺内酯20mg qd、氯化钾缓释片1.0g tid、曲美他嗪20mg tid等治疗。

2.针对晕厥的预防和治疗

因考虑患者晕厥是由恶性室性心律失常造成，遂于2003年11月24日植入双腔ICD以预防猝死，并口服胺碘酮200mg qd预防室性心动过速发作。

在植入ICD术后，患者坚持服用上述改善心功能和抗心律失常等药物治疗，10个月内病情基本稳定，可从事日常工作和生活，未再发生晕厥。

【病情变化和第二次住院诊治经过】

患者植入ICD 10个月后，于2004年10月7日，因与人争吵而情绪激动时再次发作晕厥，随即就诊当地医院。程控ICD显示晕厥时有室性心动过速发作，心率140次/分，ICD经ATP方式（1阵Burst，2阵Ramp）治疗未成功，室速转为室颤，经室颤治疗方式（1阵Shock，34.8J）成功转复窦性心律。此后仍坚持原有口服药物治疗，1个月内病情相对稳定。

此次晕厥发作后1个月，于当年11月7日开始出现反复心悸、胸闷，在当地医院住院诊治。心电监测发现，心悸发作时患者心律表现为异位心律，QRS宽大畸形，心律齐，心率90～100次/分，而平时心律为起搏心律，心率60次/分。这是一种以前不曾出现过的心律失常，根据QRS形态宽大畸形及心率增快，判断为室性心律，但不同于心率在150次/分左右的一般的阵发性室性心动过速，其心率较慢，接近正常心率范围。当这种心律失常发生时，患者血压偏低（90～100/60～70mmHg）。当时分析认为是一种低频的室性心动过速，因血压低，停用卡维地洛，改用酒石酸美托洛尔25mg bid。上述室速呈阵发性发作，持续数秒至数分钟。于11月10日该种室速呈持续性，静脉应用胺碘酮（36小时内总量900mg），并将口服胺碘酮由200mg qd加量至400mg qd，未能终止室速。次日患者出现黄疸，总胆红素升高达72μmol/L，故停用静脉和口服胺碘酮。至11月12日，该室速持续两日仍未终止，予静脉注射心律平70mg，室速不能终止，并出现明显气促、不能平卧等急性左心衰症状，故停用心律平，改为索他洛尔80mg bid口服，同时予加强利尿治疗。因该种室速持续不能终止，遂程控ICD起搏频率至109次/分持续起搏心室以超速抑制室速。并于11月13日以“肥厚型心肌病、心律失常、室性心动过速、双腔ICD植入术后、心功能Ⅳ级”紧急转诊我院。途中乘2小时飞机，由急救车送入我院（全程共用4.5小时）。

入院时患者病情已十分严重。查体所见：BP 65/30mmHg，意识尚清楚，表情淡漠，巩膜黄染，未见颈静脉充盈，双下肺可闻及湿性啰音，心界向左扩大，心率109次/分，律齐，无杂音，肝脏肋下未及，双下肢不肿，四肢末梢皮肤湿冷。提示患者已处于心源性休克状态。

实验室检查

心电图示起搏心律，起搏方式DDD，起搏频率109次/分。床旁超声心动图显示左心房（52mm）和左心室（71mm）均明显扩大、LVEF 26%、室间隔（15mm）及左室后壁（12mm）增厚，室壁运动弥漫性减低。胸片示双肺淤血。化验血K⁺ 4.08mmol/L、ALT 75U/L、AST 79U/L、总胆红素54.6μmol/L、血清肌酐162μmol/L，血常规、血气分析和甲状腺功能正常。

治疗经过

患者第二次入院时病情较第一次明显加重，突出表现为4个方面：血流动力学不稳定，为心源性休克的表现；药物不能控制的室性心动过速，为低频的室性心动过速；严重左心室收缩功能减低（EF 26%）；肝肾功能损害。治疗决策上：①首先稳定血流动力学。先予静脉注射多巴胺3mg并继之持续静脉泵入，以维持血压于90/60mmHg以上。颈内静脉穿刺监测中心静脉压（CVP）以帮助判断容量负荷高低，初入院时CVP波动于6～10mmHg；②改善心功能。患者表现为严重的收缩性心力衰竭，LVEF只有26%，在此基础上，心率只有100次/分的室速，即造成患者血流动力学的不稳定。因此，给予积极纠正心衰治疗，口服地高辛0.125mg qd、呋塞米20mg qod（单日）、氢氯噻嗪50mg qod（双日）、螺内酯20mg qd、氯化钾缓释片1.0g tid；③治疗室性心律失常；④保护肝肾功能。

此次患者病情变化突出的表现是反复室速发作且不能控制，室速发作时心室率虽然在100次/分，但出现了血压下降等血流动力学改变。而入院前应用胺碘酮和普罗帕酮等抗心律失常药时，不但不能有效终止室速发作而且出现明显不良反应。同时，普罗帕酮的效应可能诱发和促进了心力衰竭的加重。在ICD超速起搏，长途转运的情况下转入我院时，患者表现出血流动力学不稳定，进入心源性休克状态。入院后首先程控ICD，将起搏频率降至60次/分，心电监测显示室速已终止，更改起搏频率为85次/分，室速识别频率置于120次/分。患者血流动力学得到稳定，之后，为拮抗交感神经过度激活的作用，加用美托洛尔12.5～25mg bid治疗。此后仍间断发作上述低频率的室速，室速时心率90～100次/分，持续时间数分钟至1小时不等。程控心室起搏频率至109次/分超速起搏心室30分钟可终止室速，但频繁复发。11月16日晨起后该室速发作呈持续性，室速频率逐渐升至110～120次/分，伴血压下降。经ICD识别后予ATP方式（Burst治疗三次、CV治疗四次、分别9.2J、19.7J、34.3J、34.3J）未能终止室速。考虑患者该种室速呈持续单形性，反复发作，伴血压下降，常规服用β受体阻滞剂等药物治疗不能控制，而入院前静脉应用胺碘酮时出现明显肝损害，且目前经ICD治疗不能有效终止室速，故在多巴胺600μg/min［8.5μg/（min·kg）］持续静脉泵入以保证血流动力学稳定的情况下，急诊行射频消融术治疗，以消除此类室速。术中心内电生理检查发现该低频室速起源于ICD电极心内膜附着处，为自发性，不能由ICD终止。采用盐水冲洗大头，以30W、45～48℃消融90秒，成功终止室速，予巩固消融5次，经110～160次/分脉冲重复刺激20余次，该室速不再被诱发，考虑射频消融成功。术后调整ICD起搏器参数。在常规抗心衰药物治疗的情况下，术后三天未再发作室速。血压维持于100～120/65～70mmHg，多巴胺逐渐减量至300μg/min［4.3μg/（min·kg）］。体表心电图（图3）示VAT起搏方式，心率60次/分。

图3 DDD起搏心律时的心电图

术后次日（2004年11月17日）复查UCG发现左心室心尖部附壁血栓，予华法林抗凝治疗。

术后第四天，这种低频率室速再次反复发作，频率100～120次/分，体表心电图（图4）室速图形与术前基本一致，室速发作时血压轻度下降。考虑患者心功能较前好转，肝功能已恢复正常，无其他有效控制室速的治疗方法，故予静脉胺碘酮150mg于30分钟内缓慢静脉推注，至静脉推注135mg时室速终止，继以1000μg/min［14.3μg/（min·kg）］静脉泵入胺碘酮6小时。次日患者再次出现黄疸伴转氨酶升高，ALT 286U/L，AST 212U/L，总胆红素30.8mmol/L。这再一次提示，对该患者，静脉胺碘酮易于引起肝脏损害，故停用静脉胺碘酮。但从疗效方面考虑，胺碘酮剂量足够的情况下仍然能有效终止该室速。考虑口服胺碘酮对肝功能的影响较小，故11月22日始口服胺碘酮0.2g tid，三天后改为0.2g qd口服维持，期间有间断室速，但次数逐渐减少，此后13天内无室速发作，经保肝治疗后转氨酶也降低至正常。在接下来的11天内（12月5日至12月16日）又有低频室速间断发作，室速时心率110～120次/分，不伴明显血流动力学障碍，室速持续时间最长3分钟，均能自行终止。查胺碘酮血浓度1.72μg/ml（有效浓度0.5～2.0μg/ml），血钾大于4.0mmol/L。将口服胺碘酮加量至0.2g tid，再负荷3天后改为0.3g qd以提高胺碘酮血药浓度，室速发作明显减少，3天后复查胺碘酮药物浓度示2.48μg/ml。但这种疗效仅仅维持了1周。12月28日晚，无明显诱因，患者再次发作持续性室速，心室率115～120次/分，发作时心电图图形基本同前，程控ICD予ATP方式不能终止室速，之后在静脉应用镇静药的情况下，程控ICD予10J低能电转复，1次成功转为起搏心律，室速持续约2小时左右。2天后（12月30日8：30pm）患者再次发作此类持续性室速，心室率100～125次/分，发作时心电图图形基本同前，伴ICD心室感知不良，因室速呈持续发作不能终止，伴明显心悸和胸闷等症状，再次予急诊射频消融术。术中标测室速起源点同前。在电极附着处近内侧消融后室速终止，但可再次诱发，后在其前后消融，保留游离壁侧，以备ICD感知之用，此后室速不易被诱发。消融后ICD心室感知功能和心室起搏功能不良。术后体表心电图示VAT方式起搏。

图4 室速发作时ECG

第二次RFCA术后次日（12月31日晚8：30），无明显诱因患者再发这种持续性室速，心室率100～125次/分，ICD未能识别（室速识别频率设为105次/分），持续近1小时仍不能终止，在患者有自觉心悸、胸闷等症状，而无其他治疗方法可供选择的情况下，慎重应用了低剂量的胺碘酮75mg缓慢静脉注射，约5分钟后室速终止。这次在口服保肝药治疗的情况下，未再出现明显皮肤巩膜黄染，化验胆红素、丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶均基本正常。考虑胺碘酮治疗有效但血药浓度不够，于1月5日口服胺碘酮加量至0.4g qd，酒石酸美托洛尔加量为31.25mg bid，此后患者未再发作持续性室速。但反复出现室早，体表心电图示心室电极感知功能不良，出现与心室刺激信号有关的室性期前收缩（图5），考虑与起搏器心室起搏电极输出电压过高有关，程控ICD心室起搏输出电压后上述症状消失。

图5 2005年1月26日ECG示起搏器感知不良

患者口服药物调整为：地高辛0.125mg qd、呋塞米40mg qod、布美他尼1mg qod、氯沙坦25mg qd、酒石酸美托洛尔31.25mg bid、螺内酯20mg qd、氯化钾缓释片1.0g tid、门冬氨酸钾镁2片tid、胺碘酮0.4g qd、华法林1.5mg qd等维持治疗。室速发作基本控制，但心功能一直较差，日常轻微活动即感气短，2月24日复查UCG示左房内径57mm、左室舒张末内径75mm、LVEF 28%、室间隔15mm、左室后壁13mm、肺动脉收缩压40mmHg。考虑患者左室明显扩大，LVEF显著降低，已处于终末期心衰阶段，在最优化药物治疗的情况下心衰症状仍不能良好控制，而且植入ICD后发生了与起搏电极有关的、不易为药物和ICD终止的持续性室速，对该类室速2次射频消融术后，又发生了起搏器电极起搏和感知不良。在这种情况下，经充分的术前调整和检查准备后，患者病情逐渐相对稳定，血流动力学状况逐渐平稳，肝肾功能转正常，基本能够生活自理，符合心脏移植适应证，没有禁忌证，伦理委员会讨论同意心脏移植，于2005年4月成功进行了同种原位心脏移植术，术后受体心脏病理（图6）示肥厚型心肌病改变，心肌细胞肥大、排列紊乱，瘢痕形成；壁内小冠状动脉内膜高度增厚，管腔狭窄。

图6 移植术后受体心脏病理