蓝色橡皮大疱样痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）是一种少见的先天性疾病，全世界报道仅200多例。Bean于1958年首先描述，也称Bean综合征，由于皮肤血管瘤呈橡皮奶头状，故将其命名为蓝色橡皮大疱样痣综合征。该病因不明，大多散发，个别有家族史，有人认为是由9号染色体短臂上的基因突变引起，亦有报道本病是一种非遗传性疾病，可能是胚胎期发育分化过程中组织结构错位或发育不全所致。

其临床特征为同时存在皮肤及胃肠道血管瘤，可并发其他组织器官血管瘤，主要表现为消化道出血和贫血。患者出生时或出生后早期即可发现血管瘤，其数目及大小可逐渐增加，不能自行萎缩，数目由单个至数百个不等。皮肤血管瘤以四肢最多见，也可发生于躯干、颜面部、脚趾及会阴部。消化道血管瘤可发生于口腔到肛门任何部位，主要位于小肠。表现为反复黑便、便血；同时有不同程度的贫血，主要是隐性出血引起的慢性失血性贫血，长期贫血会导致脾大、发育不良等。其他脏器或组织也可并发血管瘤，见报道有肝、脾、中枢神经系统、关节、骨骼、骨骼肌、气管、肾上腺、肾脏、甲状腺、眼、生殖器等，可出现相应的临床表现。

BRBNS的诊断主要是通过各种检查手段证实皮肤与胃肠道同时存在血管瘤，并有病理诊断支持。目前主要检查方法有胃镜、结肠镜检查和超声检查，过去常用钡剂造影，有条件者采用小肠镜、胶囊内镜，CT和MR主要筛查其他组织器官病灶，必要时选择性动脉造影或放射性核素扫描。

本病治疗主要是对症处理，皮肤病变一般不需治疗，仅在美容方面考虑用激光或手术治疗。对消化道病变则应根据病变的部位、范围及出血程度处理，因血管瘤不会自行消失，可造成消化道长期慢性失血，应力争去除病灶。若病变局限可行外科切除，若病变广泛则可行内镜分批套扎或硬化剂注射，也有激光治疗的报道。急性出血时有报道奥曲肽有效，防治再发出血可选择皮质激素、α干扰素、长春新碱等，但目前是否有效未定论。药物治疗的优点是稳定疾病，减少皮肤病灶的切除及出血机会，但疗效欠佳，一旦治疗停止，病变恢复到治疗前水平。BRBNS的预后取决于受累器官的病变程度。治疗后新的病灶仍可能再出现，患者需要定期胃肠道检查及监测血红蛋白。严重的急性胃肠道出血或重要系统受累可能致死或致残。

一般情况

患者林××，男，42岁，检查时间：胃镜2012-05-03，超声内镜2012-05-10，肠镜2012-05-10，胶囊内镜2012-05-10。

主诉

反复黑便4年，再发伴头晕、乏力半个月。

简要病史

患者4年来共有3次黑便病史，4年及1年前均出现黑色软便，每日1～2次，未诊治，持续3～5天大便逐渐变黄，无呕血，无头晕及乏力。半个月前无明显诱因再发排黑便，大便呈柏油样，每日2～3次，每次量为300～400g，伴头晕、乏力，活动后明显，半个月来症状持续存在。

患者28年前曾因舌血管瘤行鱼肝油酸钠注射治疗而治愈。无烟酒史，无肝炎病史，否认近期NSAIDs用药史。

入院查体

血压105/65mmHg，脉搏82次/分，重度贫血貌，左前臂、右足背、两侧足底可见多发蓝黑色痣，1～2mm大小，微突出皮肤，触诊质韧，无压痛（图1）。腹平软，肝脾肋下未及。

图1 皮肤病变

辅助检查

血红蛋白50g/L，骨髓常规：缺铁性贫血。

入院后予输血4U，复查血红蛋白69g/L。完善影像学检查：胃镜提示食管下端贲门部约1.5cm蓝色隆起性病变，表面光滑，和周边黏膜界限清晰。超声内镜提示其起源于黏膜下层，为中等偏低回声结果，内部回声不均匀，边界清（图2）。结肠镜可见全大肠及末段回肠有多发蓝紫色或紫红色类球形隆起性病变，1～2cm大小，表面光滑，可见血管网（图3）。胶囊内镜见小肠多发蓝紫色病灶，0.5～2cm大小不等，共十余枚，其中一处病灶表面覆暗红色血痂（图4）。腹部CT扫描肠道病变表现为突出肠腔的低密度病灶，内部有点状钙化，同时发现肝脏表面及肾上腺有类似表现病变，考虑是多发血管瘤（图5）。根据皮肤和胃肠道同时存在多发血管瘤，并发肝脏、肾上腺受累表现，确定诊断为“蓝色橡皮大疱样痣综合征”。患者经铁剂治疗血红蛋白回升，血红蛋白2周后78g/L，3个月后126g/L，随访至2012-09-16未再出现黑便。鉴于其消化道病变范围广，铁剂治疗有效，未给予进一步处理，拟长期随访，如再发出血可考虑内镜或内镜联合手术治疗。

A. 内镜所见

B. 超声内镜所见

图2 胃镜及超声内镜所见

A.直肠病变

B.乙状结肠病变

C.升结肠病变

图3 结肠镜所见

A.末段回肠、空肠病变

B. 末段回肠、空肠病变

C. 末段回肠、空肠病变

图4 胶囊内镜所见

A.肝脏病变

B.肾上腺病变

C.肠道病变

图5 CT表现